Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p12
Koordinater
Kromosom 5: 45.254.948–45.696.380 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 441,4 kb
Protein
890 aminosyrer
Også kendt som
BCNG-1, HAC-2
Tidligere symboler
BCNG1
MANE Select-transkript
ENST00000303230.6NM_021072.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er HCN1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 5, med en klamme ved HCN1. HCN1 og 1 gen i nærheden på kromosom 5, fra 44.813.515 til 46.137.813.Kromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44.808.941–44.820.428, fremadrettet-strengMRPS30HCN1: 45.254.948–45.696.380, omvendt-strengHCN1Diagram af HCN1: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 45.254.948–45.262.810, 7.863 baserExon 7: 45.267.089–45.267.253, 165 baserExon 6: 45.303.599–45.303.839, 241 baserExon 5: 45.353.100–45.353.246, 147 baserExon 4: 45.396.492–45.396.710, 219 baserExon 3: 45.461.846–45.462.007, 162 baserExon 2: 45.645.185–45.645.608, 424 baserExon 1: 45.695.669–45.696.380, 712 baser876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 9,9 kb af genets 441,4 kb; 2.673 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest HCN1

    14

    positioner i HCN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 441,4 kb af HCN1, inklusive introner, og ikke kun de 9,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HCN1-genet: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. HCN1-genet: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hcn1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test