Gen
RS1
retinoschisin 1
- HGNC 10457(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102104(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6247(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp22.13
- Koordinater
- Kromosom X: 18.639.688–18.672.108 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 32,4 kb
- Protein
- 224 aminosyrer
- Også kendt som
- XLRS1
- Tidligere symboler
- RS
- MANE Select-transkript
- ENST00000379984.4NM_000330.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal degeneration
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er RS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 32,4 kb; 675 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RS1
149
positioner i RS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 32,4 kb af RS1, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Varianter med en side (108)
Her vises de RS1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Exon 1 | 18.672.017 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.1A>T | Exon 1 | 18.672.068 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.52+1G>A | Intron 1 | 18.672.016 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.52+1G>C | Intron 1 | 18.672.016 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.52+1G>T | Intron 1 | 18.672.016 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.52+2T>A | Intron 1 | 18.672.015 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.52+2T>C | Intron 1 | 18.672.015 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.53-1G>A | Intron 1 | 18.657.666 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.53-713_78+266del | Intron 2 | 18.657.373 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.78+1G>A | Intron 2 | 18.657.639 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til RS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RS1-genet: retinoschisin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rs1
Dante Labs. RS1-genet: retinoschisin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rs1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger