Gen
HSD17B10
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10
- HGNC 4800↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000072506↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3028↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp11.22
- Koordinater
- Kromosom X: 53.431.261–53.434.370 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 3,1 kb
- Protein
- 261 aminosyrer
- Også kendt som
- ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
- Tidligere symboler
- HADH2, MRXS10
- MANE Select-transkript
- ENST00000168216.11NM_004493.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HSD17B10 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HSD17B10 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HSD17B10 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1 kb af genets 3,1 kb; 786 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HSD17B10
13
positioner i HSD17B10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,1 kb af HSD17B10, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.
Træk knyttet til HSD17B10
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HSD17B10 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Worsening neurological symptoms
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
Vis 22 træk mere
- Loss of developmental milestones
- Moderate global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal basal ganglia morphology
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebral atrophy
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Hyperactive movements
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk
- Nonprogressive encephalopathy
- Paroxysmal bursts of laughter
- Restlessness
- Spoken word recognition deficit
- Aggressive behavior
- Agitation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Laboratory abnormality
- Elevated circulating tiglylglycine concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Low blood sugar
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HSD17B10-genet: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hsd17b10
Dante Labs. HSD17B10-genet: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hsd17b10
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger