Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

KCNB1

potassium voltage-gated channel subfamily B member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.13
Koordinater
Kromosom 20: 49.363.877–49.482.668 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 118,8 kb
Protein
858 aminosyrer
Også kendt som
Kv2.1
MANE Select-transkript
ENST00000371741.6NM_004975.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er KCNB1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 20, med en klamme ved KCNB1. KCNB1 og 9 gener i nærheden på kromosom 20, fra 48.923.273 til 49.923.272.Kromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARFGEF2: 48.921.707–49.036.693, fremadrettet-strengARFGEF2CSE1L: 49.046.246–49.097.033, fremadrettet-strengCSE1LSTAU1: 49.113.324–49.188.417, omvendt-strengSTAU1DDX27: 49.219.347–49.244.077, fremadrettet-strengDDX27ZNFX1: 49.237.946–49.278.473, omvendt-strengZNFX1KCNB1: 49.363.877–49.482.668, omvendt-strengKCNB1PTGIS: 49.503.874–49.568.333, omvendt-strengPTGISB4GALT5: 49.632.945–49.713.949, omvendt-strengB4GALT5SLC9A8: 49.812.677–49.892.242, fremadrettet-strengSLC9A8SPATA2: 49.903.391–49.915.759, omvendt-strengSPATA2Diagram af KCNB1: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 2: 68 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 49.363.877–49.374.992, 11.116 baserExon 1: 49.481.914–49.482.668, 755 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 11,9 kb af genets 118,8 kb; 2.577 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest KCNB1

    70

    positioner i KCNB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 118,8 kb af KCNB1, inklusive introner, og ikke kun de 11,9 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til KCNB1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNB1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 29 træk mere

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KCNB1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnb1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNB1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnb1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test