Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FGF12

fibroblast growth factor 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q28-q29
Koordinater
Kromosom 3: 192.139.390–192.727.541 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 588,2 kb
Protein
181 aminosyrer
Også kendt som
FHF1
Tidligere symboler
FGF12B
MANE Select-transkript
ENST00000445105.7NM_004113.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er FGF12 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 3, med en klamme ved FGF12. FGF12 og 3 gener i nærheden på kromosom 3, fra 191.551.238 til 193.315.693.Kromosom 33q28-q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29192 Mb192,5 Mb193 MbFGF12: 192.139.390–192.727.541, omvendt-strengFGF12MB21D2: 192.796.679–192.918.265, omvendt-strengMB21D2PLAAT1: 193.240.613–193.343.728, fremadrettet-strengPLAAT1ATP13A5: 193.274.789–193.378.820, omvendt-strengATP13A5Diagram af FGF12: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 192.139.390–192.144.127, 4.738 baserExon 5: 192.170.458–192.170.656, 199 baserExon 4: 192.335.361–192.335.464, 104 baserExon 3: 192.360.428–192.360.538, 111 baserExon 2: 192.727.181–192.727.323, 143 baserExon 1: 192.727.484–192.727.541, 58 baser6515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,4 kb af genets 588,2 kb; 546 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest FGF12

    3

    positioner i FGF12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 588,2 kb af FGF12, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FGF12-genet: fibroblast growth factor 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fgf12

    Vancouver

    Dante Labs. FGF12-genet: fibroblast growth factor 12 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fgf12

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test