Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IDUA

alpha-L-iduronidase

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 987.044–1.004.564 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 17,5 kb
Protein
653 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MPS1, MPSI
MANE Select-transkript
ENST00000514224.2NM_000203.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Mukopolysaccharidose type I (Hurler- og Scheie-syndromerne)

    • Mukopolysaccharidose type I (Hurler-, Hurler-Scheie- og Scheie-syndromerne)Autosomal recessiv

      Mangel på alfa-L-iduronidase medfører, at glykosaminoglykaner ophobes, hvilket fører til grove ansigtstræk, skeletforandringer, ledstivhed, hornhindetrubling, hjerteklapsygdom og, ved Hurler-syndrom, nedsat udvikling.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose gør det muligt at udføre hæmatopoietisk stamcelletransplantation ved svært Hurler-syndrom og enzymerstatningsbehandling (laronidase) ved alle former; MPS I indgår i nogle nyfødtscreeningsprogrammer.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er IDUA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 4, med en klamme ved IDUA. IDUA og 20 gener i nærheden på kromosom 4, fra 495.804 til 1.495.803.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbZNF721: 391.179–499.159, omvendt-strengZNF721PIGG: 499.195–541.173, fremadrettet-strengPIGGTMEM271: 573.880–576.295, omvendt-strengTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, fremadrettet-strengPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, omvendt-strengATP5MEMYL5: 673.519–682.033, fremadrettet-strengMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, omvendt-strengSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, fremadrettet-strengPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, omvendt-strengCPLX1GAK: 849.275–932.411, omvendt-strengGAKTMEM175: 932.153–958.989, fremadrettet-strengTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, omvendt-strengDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, omvendt-strengSLC26A1IDUA: 987.044–1.004.564, fremadrettet-strengIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, fremadrettet-strengFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, omvendt-strengRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, omvendt-strengSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, omvendt-strengCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, fremadrettet-strengMAEAUVSSA: 1.345.691–1.395.989, fremadrettet-strengUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, omvendt-strengNKX1-1Diagram af IDUA: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 1: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 987.044–987.242, 199 baser. 11 varianter med en side i exon 1. Vis demExon 2: 987.809–987.949, 141 baser. 8 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 1.000.612–1.000.697, 86 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 4: 1.000.882–1.000.989, 108 baser. 3 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 1.001.468–1.001.563, 96 baser. 11 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 1.001.679–1.001.881, 203 baser. 9 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 1.001.982–1.002.161, 180 baser. 12 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 1.002.269–1.002.485, 217 baser. 18 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 1.002.732–1.002.944, 213 baser. 6 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 1.003.036–1.003.157, 122 baser. 3 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 11: 1.003.345–1.003.470, 126 baser. 7 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 12: 1.003.549–1.003.625, 77 baserExon 13: 1.004.012–1.004.112, 101 baser. 3 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 14: 1.004.260–1.004.564, 305 baser. 12 varianter med en side i exon 14. Vis dem124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 17,5 kb; 1.962 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IDUA

368

positioner i IDUA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,5 kb af IDUA, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Varianter med en side (128)

Her vises de IDUA-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A75Tc.223G>AExon 2987.873Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A79Vc.236C>TExon 2987.886Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A319Vc.956C>TExon 71.002.145Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A361Gfs*79c.1082delExon 81.002.377Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1A>CExon 1987.085Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1A>GExon 1987.085Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2T>CExon 1987.086Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.3G>AExon 1987.087Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.159-1_159insCIntron 1987.808Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.300-3C>GIntron 21.000.609Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 128 IDUA-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IDUA-genet: alpha-L-iduronidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/idua

Vancouver

Dante Labs. IDUA-genet: alpha-L-iduronidase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/idua

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test