Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ATP6V1A

ATPase H+ transporting V1 subunit A

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q13.31
Koordinater
Kromosom 3: 113.747.035–113.812.056 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 65 kb
Protein
617 aminosyrer
Også kendt som
Vma1, VA68
Tidligere symboler
VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
MANE Select-transkript
ENST00000273398.8NM_001690.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fuld panel)

    • Epilepsi

      Et af 171 gener, der er knyttet til det

      En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ATP6V1A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved ATP6V1A. ATP6V1A og 14 gener i nærheden på kromosom 3, fra 113.279.546 til 114.279.545.Kromosom 33q13.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbBOC: 113.210.846–113.287.463, fremadrettet-strengBOCCFAP44: 113.286.930–113.441.610, omvendt-strengCFAP44SPICE1-CFAP44: 113.361.901–113.515.151, omvendt-strengSPICE1-CFAP44SPICE1: 113.442.718–113.515.606, omvendt-strengSPICE1SIDT1: 113.532.400–113.629.714, fremadrettet-strengSIDT1USF3: 113.632.051–113.696.667, omvendt-strengUSF3NAA50: 113.716.458–113.746.786, omvendt-strengNAA50ATP6V1A: 113.747.035–113.812.056, fremadrettet-strengATP6V1AGRAMD1C: 113.828.182–113.947.179, fremadrettet-strengGRAMD1CZDHHC23: 113.947.706–113.965.401, fremadrettet-strengZDHHC23CCDC191: 113.964.137–114.056.594, omvendt-strengCCDC191QTRT2: 114.005.833–114.088.542, fremadrettet-strengQTRT2DRD3: 114.127.580–114.199.407, omvendt-strengDRD3ZNF80: 114.234.631–114.237.578, omvendt-strengZNF80TIGIT: 114.276.913–114.310.288, fremadrettet-strengTIGITDiagram af ATP6V1A: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 113.747.035–113.747.113, 79 baserExon 2: 113.778.741–113.778.835, 95 baserExon 3: 113.781.050–113.781.178, 129 baserExon 4: 113.784.224–113.784.438, 215 baserExon 5: 113.784.696–113.784.833, 138 baserExon 6: 113.786.232–113.786.383, 152 baserExon 7: 113.788.713–113.788.875, 163 baserExon 8: 113.789.732–113.789.840, 109 baserExon 9: 113.794.872–113.794.994, 123 baserExon 10: 113.795.090–113.795.204, 115 baserExon 11: 113.795.876–113.795.939, 64 baserExon 12: 113.798.243–113.798.446, 204 baserExon 13: 113.803.583–113.803.677, 95 baserExon 14: 113.805.354–113.805.525, 172 baserExon 15: 113.809.335–113.812.056, 2.722 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 65 kb; 1.854 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ATP6V1A

12

positioner i ATP6V1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 65 kb af ATP6V1A, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ATP6V1A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP6V1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 48 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP6V1A-genet: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp6v1a

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1A-genet: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp6v1a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test