NUS1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Et af 98 gener, der er knyttet til det

    En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Epilepsi (fuld panel)

  • Epilepsi

    Et af 171 gener, der er knyttet til det

    En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Intellektuel funktionsnedsættelse

  • Et af 233 gener, der er knyttet til det

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NUS1 opbygget

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 35,3 kb; 882 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NUS1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deler 3 sygdomme
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Deler 3 sygdomme
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 2 sygdomme
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 2 sygdomme
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseDeler 2 sygdomme
• FGF13fibroblast growth factor 13Deler 2 sygdomme
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Deler 2 sygdomme
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BDeler 2 sygdomme
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Deler 2 sygdomme
• MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Deler 2 sygdomme
• MECP2methyl-CpG binding protein 2Deler 2 sygdomme
• NACC1nucleus accumbens associated 1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til NUS1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NUS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side