Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q12.1
Koordinater
Kromosom 5: 60.866.454–60.945.070 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 78,6 kb
Protein
396 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CSA
Tidligere symboler
CKN1
MANE Select-transkript
ENST00000676185.1NM_000082.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ERCC8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved ERCC8. ERCC8 og 6 gener i nærheden på kromosom 5, fra 60.405.762 til 61.405.761.Kromosom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58.969.038–60.522.120, omvendt-strengPDE4DDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, omvendt-strengDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, omvendt-strengELOVL7ERCC8: 60.866.454–60.945.070, omvendt-strengERCC8NDUFAF2: 60.945.117–61.154.531, fremadrettet-strengNDUFAF2SMIM15: 61.153.910–61.163.142, omvendt-strengSMIM15ZSWIM6: 61.332.258–61.546.519, fremadrettet-strengZSWIM6Diagram af ERCC8: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 60.866.454–60.874.683, 8.230 baserExon 11: 60.887.440–60.887.520, 81 baserExon 10: 60.890.889–60.891.086, 198 baserExon 9: 60.898.276–60.898.400, 125 baserExon 8: 60.899.627–60.899.727, 101 baserExon 7: 60.902.442–60.902.508, 67 baserExon 6: 60.903.648–60.903.716, 69 baserExon 5: 60.904.792–60.904.873, 82 baserExon 4: 60.918.265–60.918.388, 124 baserExon 3: 60.922.054–60.922.155, 102 baserExon 2: 60.928.864–60.928.959, 96 baserExon 1: 60.944.932–60.945.070, 139 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,4 kb af genets 78,6 kb; 1.191 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ERCC8

89

positioner i ERCC8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 78,6 kb af ERCC8, inklusive introner, og ikke kun de 9,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC8-genet: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. ERCC8-genet: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ercc8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test