Gen
RNF113A
ring finger protein 113A
- HGNC 12974↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125352↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7737↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq24
- Koordinater
- Kromosom X: 119.870.475–119.871.733 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 1,3 kb
- Protein
- 343 aminosyrer
- Også kendt som
- RNF113, Cwc24
- Tidligere symboler
- ZNF183
- MANE Select-transkript
- ENST00000371442.4NM_006978.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RNF113A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RNF113A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RNF113A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 1,3 kb; 1.032 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RNF113A
1
position i RNF113A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 1,3 kb af RNF113A, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.
Træk knyttet til RNF113A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RNF113A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Inability to coordinate movements when walking
- IQ less than 20
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Vis 14 træk mere
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RNF113A-genet: ring finger protein 113A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rnf113a
Dante Labs. RNF113A-genet: ring finger protein 113A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rnf113a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger