Gen
CWC27
CWC27 spliceosome associated cyclophilin
- HGNC 10664↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000153015↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10283↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q12.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 64.768.930–65.018.750 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 249,8 kb
- Protein
- 472 aminosyrer
- Også kendt som
- NY-CO-10, SDCCAG-10
- Tidligere symboler
- SDCCAG10
- MANE Select-transkript
- ENST00000381070.8NM_005869.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs CWC27 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CWC27 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CWC27 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 249,8 kb; 1.419 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CWC27
14
positioner i CWC27, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 249,8 kb af CWC27, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til CWC27
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CWC27 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CWC27-genet: CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cwc27
Dante Labs. CWC27-genet: CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cwc27
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger