Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GABRA5

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q12
Koordinater
Kromosom 15: 26.867.062–26.949.208 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 82,1 kb
Protein
462 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000335625.10NM_000810.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er GABRA5 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 15, med en klamme ved GABRA5. GABRA5 og 2 gener i nærheden på kromosom 15, fra 26.408.135 til 27.408.134.Kromosom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbGABRB3: 26.543.552–26.939.539, omvendt-strengGABRB3GABRA5: 26.867.062–26.949.208, fremadrettet-strengGABRA5GABRG3: 26.971.060–27.541.984, fremadrettet-strengGABRG3Diagram af GABRA5: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 26.867.062–26.867.111, 50 baserExon 2: 26.868.729–26.868.793, 65 baserExon 3: 26.869.175–26.869.334, 160 baserExon 4: 26.880.846–26.880.967, 122 baserExon 5: 26.883.166–26.883.233, 68 baserExon 6: 26.883.337–26.883.557, 221 baserExon 7: 26.914.803–26.914.885, 83 baserExon 8: 26.937.185–26.937.328, 144 baserExon 9: 26.939.925–26.940.077, 153 baserExon 10: 26.943.215–26.943.426, 212 baserExon 11: 26.947.934–26.949.208, 1.275 baser1246810115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,6 kb af genets 82,1 kb; 1.389 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest GABRA5

    2

    positioner i GABRA5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 82,1 kb af GABRA5, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABRA5-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gabra5

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA5-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gabra5

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test