Gen
SYNJ1
synaptojanin 1
- HGNC 11503(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000159082(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8867(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q22.11
- Koordinater
- Kromosom 21: 32.628.763–32.728.013 (GRCh38)
- Exoner
- 33 exoner fordelt over 99,3 kb
- Protein
- 1.311 aminosyrer
- Også kendt som
- INPP5G, PARK20
- MANE Select-transkript
- ENST00000674351.1NM_203446.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SYNJ1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Parkinsons sygdom
En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa
Bredere grupperinger
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SYNJ1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,1 kb af genets 99,3 kb; 3.936 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SYNJ1
46
positioner i SYNJ1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 99,3 kb af SYNJ1, inklusive introner, og ikke kun de 7,1 kb eksoner.
Træk knyttet til SYNJ1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SYNJ1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- IQ less than 20
Vis 63 træk mere
- Parkinsonism
- Short stepped shuffling walk
- Slow movements
- Stooped posture
- Worsening neurological symptoms
- Balance impairment
- Encephalopathy
- Inability to walk
- Myoclonic seizure
- Resting tremor
- Slowed slurred speech
- Abnormal gait
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of coordination
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with multifocal slow activity
- Grand mal seizures
- Hallucinations
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Tonic seizure
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal myelination
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Convulsive status epilepticus
- Degeneration of cerebrum
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Diminished deep tendon reflex
- Epileptic spasm
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Thin corpus callosum
- Unsteady walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of the eye
- Staring gaze
- Supranuclear gaze palsy
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SYNJ1-genet: synaptojanin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/synj1
Dante Labs. SYNJ1-genet: synaptojanin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/synj1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger