Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.12
Koordinater
Kromosom X: 21.374.418–21.654.689 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 280,3 kb
Protein
1.034 aminosyrer
Også kendt som
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
MANE Select-transkript
ENST00000379510.5NM_014927.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epilepsi (fuld panel)

    • X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse

      En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Sådan er CNKSR2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved CNKSR2. CNKSR2 og 5 gener i nærheden på kromosom X, fra 21.014.554 til 22.014.553.Kromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21.374.418–21.654.689, fremadrettet-strengCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, omvendt-strengKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, omvendt-strengSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, fremadrettet-strengMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, fremadrettet-strengYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, fremadrettet-strengSMSDiagram af CNKSR2: 22 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 21.374.418–21.374.961, 544 baserExon 2: 21.426.497–21.426.660, 164 baserExon 3: 21.432.612–21.432.814, 203 baserExon 4: 21.440.694–21.440.781, 88 baserExon 5: 21.470.766–21.470.807, 42 baserExon 6: 21.490.459–21.490.578, 120 baserExon 7: 21.497.787–21.497.846, 60 baserExon 8: 21.501.520–21.501.588, 69 baserExon 9: 21.516.485–21.516.631, 147 baserExon 10: 21.526.867–21.527.000, 134 baserExon 11: 21.531.856–21.532.067, 212 baserExon 12: 21.561.471–21.561.560, 90 baserExon 13: 21.563.238–21.563.452, 215 baserExon 14: 21.590.572–21.590.620, 49 baserExon 15: 21.591.022–21.591.194, 173 baserExon 16: 21.594.974–21.595.047, 74 baserExon 17: 21.595.324–21.595.395, 72 baserExon 18: 21.601.282–21.601.349, 68 baserExon 19: 21.606.779–21.606.879, 101 baserExon 20: 21.609.071–21.609.617, 547 baserExon 21: 21.648.831–21.649.027, 197 baserExon 22: 21.652.306–21.654.689, 2.384 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 280,3 kb; 3.105 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CNKSR2

33

positioner i CNKSR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 280,3 kb af CNKSR2, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CNKSR2-genet: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. CNKSR2-genet: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cnksr2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test