Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GABRA2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p12
Koordinater
Kromosom 4: 46.243.548–46.390.128 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 146,6 kb
Protein
451 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000381620.9NM_000807.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er GABRA2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 4, med en klamme ved GABRA2. GABRA2 og 2 gener i nærheden på kromosom 4, fra 45.816.838 til 46.816.837.Kromosom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbGABRG1: 46.035.769–46.124.089, omvendt-strengGABRG1GABRA2: 46.243.548–46.390.128, omvendt-strengGABRA2COX7B2: 46.734.823–46.909.254, omvendt-strengCOX7B2Diagram af GABRA2: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 46.243.548–46.250.604, 7.057 baserExon 9: 46.261.926–46.262.128, 203 baserExon 8: 46.303.460–46.303.612, 153 baserExon 7: 46.305.568–46.305.711, 144 baserExon 6: 46.310.173–46.310.255, 83 baserExon 5: 46.312.496–46.312.716, 221 baserExon 4: 46.332.615–46.332.682, 68 baserExon 3: 46.386.074–46.386.189, 116 baserExon 2: 46.388.636–46.388.716, 81 baserExon 1: 46.389.735–46.390.128, 394 baser10515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 8,5 kb af genets 146,6 kb; 1.356 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest GABRA2

    10

    positioner i GABRA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 146,6 kb af GABRA2, inklusive introner, og ikke kun de 8,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABRA2-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gabra2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA2-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gabra2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test