Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q24.3
Koordinater
Kromosom 2: 165.087.526–165.204.050 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 116,5 kb
Protein
2.000 aminosyrer
Også kendt som
Nav1.3
MANE Select-transkript
ENST00000283254.12NM_006922.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SCN3A opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    • Varianter med en side
    Kromosom 2, med en klamme ved SCN3A. SCN3A og 4 gener i nærheden på kromosom 2, fra 164.645.788 til 165.645.787.Kromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164.653.624–164.843.679, omvendt-strengCOBLL1SLC38A11: 164.894.354–164.955.632, omvendt-strengSLC38A11SCN3A: 165.087.526–165.204.050, omvendt-strengSCN3ASCN2A: 165.194.993–165.392.310, fremadrettet-strengSCN2ACSRNP3: 165.469.647–165.689.407, fremadrettet-strengCSRNP3Diagram af SCN3A: 28 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 28: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 165.087.526–165.091.345, 3.820 baserExon 27: 165.092.254–165.092.524, 271 baserExon 26: 165.094.374–165.094.478, 105 baserExon 25: 165.095.511–165.095.648, 138 baserExon 24: 165.096.467–165.096.520, 54 baserExon 23: 165.097.252–165.097.524, 273 baserExon 22: 165.100.302–165.100.424, 123 baserExon 21: 165.112.885–165.113.058, 174 baserExon 20: 165.113.816–165.113.970, 155 baserExon 19: 165.115.455–165.115.575, 121 baserExon 18: 165.127.631–165.128.101, 471 baserExon 17: 165.129.940–165.130.296, 357 baser. 1 variant med en side i exon 17. Vis demExon 16: 165.131.244–165.131.417, 174 baserExon 15: 165.137.879–165.138.117, 239 baserExon 14: 165.139.476–165.139.608, 133 baserExon 13: 165.140.651–165.140.998, 348 baserExon 12: 165.146.739–165.147.029, 291 baserExon 11: 165.154.452–165.154.658, 207 baserExon 10: 165.155.762–165.155.903, 142 baserExon 9: 165.162.308–165.162.371, 64 baserExon 8: 165.162.556–165.162.828, 273 baserExon 7: 165.163.618–165.163.709, 92 baserExon 6: 165.164.392–165.164.520, 129 baser. 1 variant med en side i exon 6. Vis demExon 5: 165.168.736–165.168.825, 90 baserExon 4: 165.170.430–165.170.548, 119 baserExon 3: 165.176.131–165.176.444, 314 baserExon 2: 165.186.551–165.186.747, 197 baserExon 1: 165.203.823–165.204.050, 228 baser2825201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 9,1 kb af genets 116,5 kb; 6.003 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SCN3A

    29

    positioner i SCN3A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    6 af dem (21 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

    • Low mappability (6 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalyse dækker alle 116,5 kb af SCN3A, inklusive introner, og ikke kun de 9,1 kb eksoner.

    Varianter med en side (2)

    Her vises de SCN3A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

    VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
    F195Lfs*54c.585_586delExon 6165.164.407Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
    I875Tc.2624T>CExon 17165.130.238Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SCN3A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN3A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/scn3a

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test