Gen
ZNF423
zinc finger protein 423
- HGNC 16762(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102935(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23090(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q12.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 49.487.524–49.856.112 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 368,6 kb
- Protein
- 1.292 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
- MANE Select-transkript
- ENST00000563137.7NM_001379286.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ZNF423 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Joubert-syndrom og beslægtede lidelser
- Joubert-syndrom
En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Nefronophthisis og Senior-Løken syndrom
- NefronophthisisAutosomal recessiv
En recessivt arvelig nyresygdom, forårsaget af varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, hvor progressiv tubulointerstitiel arvævsdannelse fører til nyresvigt, typisk i de første tre årtier af livet.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at følge nyrefunktionen regelmæssigt, planlægge dialyse eller transplantation i tide og tilbyde bærertest til slægtninge.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er ZNF423 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8 kb af genets 368,6 kb; 3.879 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til ZNF423
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ZNF423 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Blindness
- Cat eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual impairment
- Cross-eyed
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ZNF423-genet: zinc finger protein 423. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/znf423
Dante Labs. ZNF423-genet: zinc finger protein 423 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/znf423
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger