Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FOXG1

forkhead box G1

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q12
Koordinater
Kromosom 14: 28.766.787–28.770.277 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 3,5 kb
Protein
489 aminosyrer
Også kendt som
HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
Tidligere symboler
FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
MANE Select-transkript
ENST00000313071.7NM_005249.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Epilepsi (fuld panel)

    • Atypisk Rett-syndrom

      En neludviklingsforstyrrelse, som diagnosticeres, når et barn viser et Rett-lignende syndrom, men ikke opfylder alle diagnostiske kriterier for typisk Rett-syndrom (klassisk/typisk RTT).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er FOXG1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Varianter med en side
Kromosom 14, med en klamme ved FOXG1. FOXG1 og 0 gener i nærheden på kromosom 14, fra 28.268.532 til 29.268.531.Kromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbFOXG1: 28.766.787–28.770.277, fremadrettet-strengFOXG1Diagram af FOXG1: ét exon på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 1: 172 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 28.766.787–28.770.277, 3.491 baser. 14 varianter med en side i exon 1. Vis dem15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 3,5 kb; 1.470 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FOXG1

172

positioner i FOXG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,5 kb af FOXG1, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Varianter med en side (14)

Her vises de FOXG1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
E154Gfs*301c.460dupExon 128.767.732Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G224Sc.670G>AExon 128.767.949Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G250Sc.748G>AExon 128.768.027Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G267Sc.799G>AExon 128.768.078Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
I207Tc.620T>CExon 128.767.899Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
I229Lc.685A>CExon 128.767.964Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
L189Vc.565C>GExon 128.767.844Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
M191Ic.573G>AExon 128.767.852Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
N187Kc.561C>AExon 128.767.840Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
N236Dc.706A>GExon 128.767.985Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 14 FOXG1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXG1-genet: forkhead box G1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/foxg1

Vancouver

Dante Labs. FOXG1-genet: forkhead box G1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/foxg1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test