Gen
ARSG
arylsulfatase G
- HGNC 24102(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000141337(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 22901(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q24.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 68.291.495–68.420.814 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 129,3 kb
- Protein
- 525 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- KIAA1001
- MANE Select-transkript
- ENST00000621439.5NM_001267727.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ARSG og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Usher-syndrom
- Autosomal recessiv
En gruppe recessive tilstande (type 1 til 4), der forårsager sensorineuralt høretab, progressiv retinitis pigmentosa og, hos nogle typer, balanceproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En tidlig diagnose hjælper med beslutninger om tidspunktet for cochleaimplantater, øjenkontroller og berettigelse til forsøg med retinal behandling, og er relevant for bærertestning.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er ARSG opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 129,3 kb; 1.578 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ARSG
5
positioner i ARSG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 129,3 kb af ARSG, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til ARSG
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ARSG kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ARSG-genet: arylsulfatase G. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arsg
Dante Labs. ARSG-genet: arylsulfatase G [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arsg
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger