Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p13
Koordinater
Kromosom 11: 35.251.205–35.419.558 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 168,4 kb
Protein
574 aminosyrer
Også kendt som
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
MANE Select-transkript
ENST00000278379.9NM_004171.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SLC1A2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 11, med en klamme ved SLC1A2. SLC1A2 og 6 gener i nærheden på kromosom 11, fra 34.835.382 til 35.835.381.Kromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34.853.094–34.916.520, omvendt-strengAPIPPDHX: 34.915.829–35.021.339, fremadrettet-strengPDHXCD44: 35.138.721–35.232.402, fremadrettet-strengCD44SLC1A2: 35.251.205–35.419.558, omvendt-strengSLC1A2PAMR1: 35.431.823–35.530.300, omvendt-strengPAMR1FJX1: 35.618.460–35.620.865, fremadrettet-strengFJX1TRIM44: 35.662.406–35.818.007, fremadrettet-strengTRIM44Diagram af SLC1A2: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 35.251.205–35.260.965, 9.761 baserExon 10: 35.265.527–35.265.758, 232 baserExon 9: 35.280.867–35.281.001, 135 baserExon 8: 35.286.757–35.286.951, 195 baserExon 7: 35.292.287–35.292.520, 234 baserExon 6: 35.301.519–35.301.645, 127 baserExon 5: 35.306.074–35.306.242, 169 baserExon 4: 35.312.198–35.312.448, 251 baserExon 3: 35.315.023–35.315.175, 153 baserExon 2: 35.317.377–35.317.516, 140 baserExon 1: 35.418.950–35.419.558, 609 baser1110864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 12 kb af genets 168,4 kb; 1.725 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SLC1A2

    6

    positioner i SLC1A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 168,4 kb af SLC1A2, inklusive introner, og ikke kun de 12 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC1A2-genet: solute carrier family 1 member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. SLC1A2-genet: solute carrier family 1 member 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc1a2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test