Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q24.1
Koordinater
Kromosom 14: 67.746.522–67.816.590 (GRCh38)
Exoner
42 exoner fordelt over 70,1 kb
Protein
2.539 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
KIAA0321
Tidligere symboler
SPG15
MANE Select-transkript
ENST00000347230.9NM_015346.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær spastisk paraplegi

    • Hereditær spastisk paraplegi 15Autosomal recessiv

      Autosomal recessiv spastisk paraplegi type 15 er en kompleks form for hereditær spastisk paraplegi, kendetegnet ved en debut i barndom til voksenalder med langsomt progressiv spasticitet i benene (som resulterer i gangforstyrrelse, ekstensorplantarrespons og nedsat vibrationssans), kombineret med let intellektuel funktionsnedsættelse, let cerebellar ataksi, perifer neuropati (med distal amyotrofi i overekstremiteterne) og retinal degeneration. Tynd corpus callosum er et hyppigt billeddiagnostisk fund.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

      Et af 66 gener, der er knyttet til det

      Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ZFYVE26 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved ZFYVE26. ZFYVE26 og 13 gener i nærheden på kromosom 14, fra 67.281.556 til 68.281.555.Kromosom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67.240.713–67.336.061, fremadrettet-strengPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, omvendt-strengATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, fremadrettet-strengEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, omvendt-strengPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, omvendt-strengTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, fremadrettet-strengPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, omvendt-strengPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, fremadrettet-strengARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, omvendt-strengVTI1B: 67.659.820–67.690.367, omvendt-strengRDH11: 67.676.792–67.695.793, omvendt-strengRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, fremadrettet-strengRDH12ZFYVE26: 67.746.522–67.816.590, omvendt-strengZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, fremadrettet-strengRAD51BDiagram af ZFYVE26: 42 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 40: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 67.746.522–67.748.639, 2.118 baserExon 41: 67.751.052–67.751.096, 45 baserExon 40: 67.752.344–67.752.526, 183 baserExon 39: 67.753.707–67.753.766, 60 baserExon 38: 67.754.071–67.754.212, 142 baserExon 37: 67.755.051–67.755.250, 200 baserExon 36: 67.755.948–67.756.145, 198 baserExon 35: 67.761.366–67.761.584, 219 baserExon 34: 67.762.203–67.762.412, 210 baserExon 33: 67.762.672–67.762.819, 148 baserExon 32: 67.766.227–67.766.447, 221 baserExon 31: 67.767.704–67.767.840, 137 baserExon 30: 67.768.517–67.768.548, 32 baserExon 29: 67.769.594–67.769.730, 137 baserExon 28: 67.772.047–67.772.210, 164 baserExon 27: 67.775.016–67.775.114, 99 baserExon 26: 67.775.860–67.776.106, 247 baserExon 25: 67.777.559–67.777.735, 177 baserExon 24: 67.778.126–67.778.248, 123 baserExon 23: 67.780.241–67.780.345, 105 baserExon 22: 67.781.333–67.781.529, 197 baserExon 21: 67.782.780–67.783.525, 746 baserExon 20: 67.784.334–67.784.436, 103 baserExon 19: 67.785.059–67.785.277, 219 baserExon 18: 67.785.858–67.786.022, 165 baserExon 17: 67.786.114–67.786.233, 120 baserExon 16: 67.789.335–67.789.598, 264 baserExon 15: 67.790.572–67.790.773, 202 baserExon 14: 67.793.608–67.793.759, 152 baserExon 13: 67.794.171–67.794.239, 69 baserExon 12: 67.797.672–67.797.755, 84 baserExon 11: 67.798.014–67.798.622, 609 baserExon 10: 67.802.079–67.802.282, 204 baserExon 9: 67.804.101–67.804.264, 164 baserExon 8: 67.805.217–67.805.305, 89 baserExon 7: 67.805.454–67.805.618, 165 baserExon 6: 67.806.545–67.806.675, 131 baserExon 5: 67.807.398–67.807.920, 523 baserExon 4: 67.809.200–67.809.289, 90 baserExon 3: 67.813.986–67.814.064, 79 baserExon 2: 67.815.770–67.816.046, 277 baserExon 1: 67.816.534–67.816.590, 57 baser4240353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,7 kb af genets 70,1 kb; 7.620 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ZFYVE26

291

positioner i ZFYVE26, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 70,1 kb af ZFYVE26, inklusive introner, og ikke kun de 9,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ZFYVE26-genet: zinc finger FYVE-type containing 26. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. ZFYVE26-genet: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zfyve26

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test