Gen
DBR1
debranching RNA lariats 1
- HGNC 15594↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138231↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51163↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q22.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 138.160.988–138.174.921 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 13,9 kb
- Protein
- 544 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000260803.9NM_016216.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DBR1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DBR1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DBR1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 13,9 kb; 1.635 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DBR1
1
position i DBR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,9 kb af DBR1, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til DBR1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DBR1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
Vis 13 træk mere
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Mild global developmental delay
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DBR1-genet: debranching RNA lariats 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dbr1
Dante Labs. DBR1-genet: debranching RNA lariats 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dbr1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger