Gen
TARS1
threonyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 11572↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113407↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6897↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5p13.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 33.440.965–33.468.086 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 27,1 kb
- Protein
- 723 aminosyrer
- Tidligere symboler
- TARS
- MANE Select-transkript
- ENST00000265112.8NM_152295.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TARS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TARS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TARS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 27,1 kb; 2.172 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TARS1
1
position i TARS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 27,1 kb af TARS1, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til TARS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TARS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TARS1-genet: threonyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tars1
Dante Labs. TARS1-genet: threonyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tars1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger