Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 112.025.408–112.064.404 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 39 kb
Protein
647 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
PDC-E2, E2
Tidligere symboler
DLTA
MANE Select-transkript
ENST00000280346.11NM_001931.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatcarboxylasemangel

    • PyruvatdehydrogenasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nyopstået hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsage laktacidose, forsinket udvikling, krampeanfald og bevægelsesproblemer.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at anvende en ketogen kost, undgå store mængder kulhydrater og give thiamin ved de former, der responderer på behandlingen.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Et af 69 gener, der er knyttet til det

      En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er DLAT opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved DLAT. DLAT og 22 gener i nærheden på kromosom 11, fra 111.544.906 til 112.544.905.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111.540.280–111.565.625, fremadrettet-strengLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, fremadrettet-strengSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, omvendt-strengPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, omvendt-streng: 111.786.286–111.879.425, omvendt-strengFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, omvendt-strengCFAP68: 111.878.935–111.885.975, fremadrettet-strengCRYAB: 111.908.239–111.923.722, omvendt-strengCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, fremadrettet-strengHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, fremadrettet-strengHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, fremadrettet-strengC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, fremadrettet-strengDIXDC1DLAT: 112.025.408–112.064.404, fremadrettet-strengDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, omvendt-strengPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, fremadrettet-strengNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, omvendt-strengTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, fremadrettet-strengSDHD: 112.086.903–112.193.805, fremadrettet-strengIL18: 112.142.701–112.164.391, omvendt-strengIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, fremadrettet-strengTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, fremadrettet-strengBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, fremadrettet-strengPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, omvendt-strengPLET1Diagram af DLAT: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 112.025.408–112.025.751, 344 baserExon 2: 112.026.198–112.026.299, 102 baserExon 3: 112.028.515–112.028.639, 125 baserExon 4: 112.028.792–112.028.945, 154 baserExon 5: 112.033.404–112.033.530, 127 baserExon 6: 112.037.273–112.037.460, 188 baserExon 7: 112.039.244–112.039.397, 154 baserExon 8: 112.043.466–112.043.533, 68 baserExon 9: 112.045.138–112.045.230, 93 baserExon 10: 112.045.863–112.045.970, 108 baserExon 11: 112.051.234–112.051.349, 116 baserExon 12: 112.059.903–112.060.065, 163 baserExon 13: 112.061.038–112.061.174, 137 baserExon 14: 112.062.406–112.064.404, 1.999 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,9 kb af genets 39 kb; 1.944 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DLAT

15

positioner i DLAT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 39 kb af DLAT, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DLAT-genet: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. DLAT-genet: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dlat

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test