Gen
GABRB2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2
- HGNC 4082(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145864(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2561(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q34
- Koordinater
- Kromosom 5: 161.288.436–161.546.725 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 258,3 kb
- Protein
- 512 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000393959.6NM_001371727.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GABRB2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er GABRB2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,3 kb af genets 258,3 kb; 1.539 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GABRB2
16
positioner i GABRB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 258,3 kb af GABRB2, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.
Træk knyttet til GABRB2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GABRB2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Encephalopathy
- Global developmental delay
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
Vis 26 træk mere
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Inability to walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Absent speech development
- Dystonia
- EEG abnormality
- Lethargy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GABRB2-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gabrb2
Dante Labs. GABRB2-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gabrb2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger