Gen
GNPTAB
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
- HGNC 29670(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111670(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79158(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q23.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 101.745.499–101.830.959 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 85,5 kb
- Protein
- 1.256 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- KIAA1208, MGC4170
- Tidligere symboler
- GNPTA
- MANE Select-transkript
- ENST00000299314.12NM_024312.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GNPTAB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Mucolipidoser (ML II, ML III og ML IV)
- GNPTAB-relateret mucolipidose (ML II I-cell-sygdom og ML III alfa/beta)Autosomal recessiv
Fejlagtig mærkning af lysosomale enzymer forårsager svære grovtrukne træk allerede i spædbarnsalderen, skeletdysplasi og hjertesygdom (ML II), eller en mildere form med debut senere i barndommen med ledstivhed og skeletforandringer (ML III).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Behandlingen er understøttende, med overvågning af knogler og led, hjerte og luftveje.
Bredere grupperinger
Lysosomal lagringssygdom
- Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)
Et af 59 gener, der er knyttet til det
Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er GNPTAB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,7 kb af genets 85,5 kb; 3.771 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GNPTAB
419
positioner i GNPTAB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 85,5 kb af GNPTAB, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.
Træk knyttet til GNPTAB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GNPTAB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- C1-C2 subluxation
- Displacement of one backbone compared to another
- Dysostosis multiplex
- Hunched back
- Limitation of joint mobility
- Lumbar hemivertebrae
- Pigeon chest
- Prominent swayback
Vis 38 træk mere
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Joint stiffness
- Restricted chest movement
- Abdominal wall muscle weakness
- Bone pain
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized osteoporosis
- Kyphoscoliosis
- Narrow chest
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of long bone
- Appendicular hypotonia
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Breakdown of bone
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Limited shoulder movement
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lumbar scoliosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- Abnormality of the rib cage
- Atlantoaxial dislocation
- Beaking of vertebral bodies T12-L3
- Broad ribs
- Flared iliac wing
- Hypoplasia of the odontoid process
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Lower thoracic interpediculate narrowness
- Osteopenia
- Ovoid vertebral bodies
- Short long bone
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Spontaneous fracture
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Full lips
- Triangular head shape
- Coarse facial features
- Gum enlargement
Vis 22 træk mere
- Eye folds
- Flat face
- Full cheeks
- Short neck
- Abnormally large tongue
- Decreased depth of eye sockets
- High forehead
- Little lower jaw
- Premature anterior fontanel closure
- Prominent metopic ridge
- Recurrent colds
- Wide mouth
- Big lower jaw
- Big sella turcica
- Fullness of eyelids
- Increased thickness of skull cap
- Increasing overgrowth of gum ridge
- J-shaped sella turcica
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
Abnormality of the cardiovascular system
- Disease of the heart muscle
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Abnormal atrioventricular valve physiology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal mitral valve morphology
- Aortic regurgitation
- Mitral regurgitation
- Pulmonic regurgitation
Vis 12 træk mere
- Abnormal aortic valve morphology
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Left ventricular hypertrophy
- Patent foramen ovale
- Right ventricular hypertrophy
- Telangiectases of the cheeks
- Increased spleen size
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart murmur
Abnormality of the nervous system
- Constrictive median neuropathy
- Damage to nerves that sense feeling
- Global developmental delay
- Motor polyneuropathy
- Communication delay
- Motor delay
- Abnormal gait
- Cognitive impairment
Vis 12 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GNPTAB-genet: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gnptab
Dante Labs. GNPTAB-genet: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gnptab
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger