OPA1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hereditær optikusneuropati

  • Arvelig synoptisk atrofi

    Arvelig tab af synsnervefibre, oftast autosomalt dominant optikusatrofi forårsaget af ændringer i OPA1, og inkluderer sjældnere former forårsaget af OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Primær mitokondriel sygdom

  • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

    Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

Bredere grupperinger

• Leighs syndrom

  • Et af 69 gener, der er knyttet til det

    En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

Sådan er OPA1 opbygget

Eksoner udgør 6,4 kb af genets 104,6 kb; 3.048 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OPA1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deler 2 sygdomme
• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Deler 2 sygdomme
• MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Deler 2 sygdomme
• MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Deler 2 sygdomme
• MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Deler 2 sygdomme
• MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Deler 2 sygdomme
• SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaDeler 2 sygdomme
• SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaDeler 2 sygdomme
• ACO2aconitase 2Deler 1 sygdom
• AGKacylglycerol kinaseDeler 1 sygdom
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 sygdom

Træk knyttet til OPA1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, OPA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side