SCN1A

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Dravet-syndrom

  • Autosomal dominant

    Dravet-syndrom er en kanalopati med epilepsi, der debuterer i det første leveår, typisk i 4.-5. levemåned, og kendetegnes ved status epilepticus og en række lægemiddelresistente anfald, ofte fremkaldt af feber. Det optræder hos tidligere raske børn og fører ofte til kognitiv og motorisk svækkelse. Dravet adskiller sig fra andre kanalopatier ved oftest at skyldes en mutation i SCN1A.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Valproat, clobazam, topiramat, stiripentol; fenfluramin (Fintepla) og cannabidiol (Epidiolex) ved lægemiddelresistente tilfælde; natriumkanalblokkere (lamotrigin, carbamazepin, oxcarbazepin) er KONTRAINDICEREDE hos SCN1A-positive patienter

• Familiær hemiplegisk migræne

  • Migræne, familiær hemiplegisk, 3Autosomal dominant

    Enhver familiær eller sporadisk hemiplegisk migræne, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i SCN1A-genet.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Autosomal dominant

    En migrænelidelse kendetegnet ved individuel og familiemæssig forekomst af aura, der omfatter motorisk svaghed.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Familiær eller sporadisk hemiplegisk migræneAutosomal dominant

    Hemiplegisk migræne (HM) er en sjælden variant af migræne med aura, kendetegnet ved motorisk svaghed under auraen. Hemiplegisk migræne har to hovedformer, afhængigt af familiehistorien: Patienter med mindst én første- eller andengradsslægtning, der har aura med motorisk svaghed, har familiær hemiplegisk migræne (FHM). Patienter uden en sådan familiehistorie har sporadisk hemiplegisk migræne (SHM).

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Epilepsi (fuld panel)

  • Epilepsi

    Et af 171 gener, der er knyttet til det

    En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SCN1A opbygget

Eksoner udgør 11,9 kb af genets 142,2 kb; 6.030 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SCN1A

Varianter med en side (12)

Her vises de SCN1A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 12 SCN1A-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deler 3 sygdomme
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADeler 3 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
• ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 sygdom
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 sygdom
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeler 1 sygdom
• ARXaristaless related homeoboxDeler 1 sygdom

Træk knyttet til SCN1A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SCN1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side