Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q14.3
Koordinater
Kromosom 2: 127.257.290–127.294.144 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 36,9 kb
Protein
782 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
MANE Select-transkript
ENST00000285398.7NM_000122.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ERCC3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved ERCC3. ERCC3 og 11 gener i nærheden på kromosom 2, fra 126.775.717 til 127.775.716.Kromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126.898.864–126.902.097, fremadrettet-strengTEX51BIN1: 127.048.017–127.107.556, omvendt-strengBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, omvendt-strengCYP27C1ERCC3: 127.257.290–127.294.144, omvendt-strengERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, omvendt-strengMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, fremadrettet-strengPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, omvendt-strengIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, fremadrettet-strengMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, omvendt-strengLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, fremadrettet-strengGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, omvendt-strengWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, fremadrettet-strengSFT2D3Diagram af ERCC3: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 127.257.290–127.257.727, 438 baserExon 14: 127.259.296–127.259.448, 153 baserExon 13: 127.261.228–127.261.346, 119 baserExon 12: 127.271.336–127.271.453, 118 baserExon 11: 127.272.865–127.272.961, 97 baserExon 10: 127.279.173–127.279.375, 203 baserExon 9: 127.280.447–127.280.631, 185 baserExon 8: 127.286.703–127.287.017, 315 baserExon 7: 127.288.660–127.288.864, 205 baserExon 6: 127.289.337–127.289.501, 165 baserExon 5: 127.289.689–127.289.824, 136 baserExon 4: 127.290.224–127.290.273, 50 baserExon 3: 127.292.610–127.292.846, 237 baserExon 2: 127.293.513–127.293.718, 206 baserExon 1: 127.294.054–127.294.144, 91 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 36,9 kb; 2.349 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ERCC3

30

positioner i ERCC3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 36,9 kb af ERCC3, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ERCC3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ERCC3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 24 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC3-genet: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. ERCC3-genet: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ercc3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test