Gen
COL4A4
collagen type IV alpha 4 chain
- HGNC 2206(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000081052(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1286(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q36.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 227.002.714–227.164.205 (GRCh38)
- Exoner
- 48 exoner fordelt over 161,5 kb
- Protein
- 1.690 aminosyrer
- Også kendt som
- CA44
- MANE Select-transkript
- ENST00000396625.5NM_000092.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COL4A4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Alport-syndrom
En sjælden nyresygdom kendetegnet ved glomerulær nefropati med hæmaturi, der udvikler sig til terminal nyresvigt (ESRD), ofte forbundet med sensorineuralt høretab og af og til øjenanomalier.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
ACE-hæmmere (ramipril, førstevalg, helst før proteinuri); ARB'er hvis ACE-hæmmere ikke tolereres; nyretransplantation ved ESRD; høreapparater; årlig oftalmologisk og audiologisk kontrol
Sådan er COL4A4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10 kb af genets 161,5 kb; 5.073 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COL4A4
720
positioner i COL4A4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (0,1 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 161,5 kb af COL4A4, inklusive introner, og ikke kun de 10 kb eksoner.
Træk knyttet til COL4A4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL4A4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COL4A4-genet: collagen type IV alpha 4 chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col4a4
Dante Labs. COL4A4-genet: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col4a4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger