Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GRIN2D

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 48.393.668–48.444.931 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 51,3 kb
Protein
1.336 aminosyrer
Også kendt som
GluN2D, EB11, NR2D
Tidligere symboler
NMDAR2D
MANE Select-transkript
ENST00000263269.4NM_000836.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er GRIN2D opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved GRIN2D. GRIN2D og 38 gener i nærheden på kromosom 19, fra 47.919.300 til 48.919.299.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbBSPH1: 47.968.046–47.992.170, omvendt-strengBSPH1ELSPBP1: 47.994.632–48.025.154, fremadrettet-strengELSPBP1CABP5: 48.029.383–48.044.079, omvendt-strengCABP5PLA2G4C: 48.047.843–48.111.390, omvendt-strengPLA2G4CLIG1: 48.115.444–48.170.654, omvendt-strengLIG1ZSWIM9: 48.170.645–48.197.624, fremadrettet-strengZSWIM9CARD8: 48.180.770–48.255.976, omvendt-strengCARD8ZNF114: 48.270.041–48.289.292, fremadrettet-strengZNF114ODAD1: 48.296.355–48.321.971, omvendt-strengODAD1EMP3: 48.321.310–48.330.560, fremadrettet-strengEMP3TMEM143: 48.329.918–48.364.245, omvendt-strengTMEM143SYNGR4: 48.364.260–48.376.377, fremadrettet-strengSYNGR4KDELR1: 48.382.558–48.393.837, omvendt-strengKDELR1GRIN2D: 48.393.668–48.444.931, fremadrettet-strengGRIN2DGRWD1: 48.445.512–48.458.382, fremadrettet-strengGRWD1KCNJ14: 48.454.464–48.466.980, fremadrettet-strengKCNJ14: 48.465.837–48.472.431, fremadrettet-strengCYTH2: 48.469.203–48.482.314, fremadrettet-strengCYTH2LMTK3: 48.485.271–48.513.935, omvendt-strengSULT2B1: 48.552.140–48.599.425, fremadrettet-strengSULT2B1SACK1E: 48.599.961–48.615.093, omvendt-strengSACK1ESPACA4: 48.606.742–48.607.962, fremadrettet-strengSPACA4RPL18: 48.615.284–48.619.213, omvendt-strengRPL18SPHK2: 48.619.291–48.630.717, fremadrettet-strengDBP: 48.630.030–48.637.695, omvendt-strengCA11: 48.637.946–48.646.386, omvendt-strengNTN5: 48.661.407–48.673.081, omvendt-strengNTN5FUT2: 48.695.953–48.705.951, fremadrettet-strengFUT2MAMSTR: 48.711.737–48.719.966, omvendt-strengMAMSTRRASIP1: 48.720.571–48.740.616, omvendt-strengRASIP1IZUMO1: 48.740.852–48.746.909, omvendt-strengIZUMO1FUT1: 48.748.011–48.755.390, omvendt-strengFUT1FGF21: 48.755.524–48.758.333, fremadrettet-strengBCAT2: 48.795.061–48.811.066, omvendt-strengBCAT2HSD17B14: 48.813.014–48.837.064, omvendt-strengHSD17B14PLEKHA4: 48.837.091–48.868.855, omvendt-strengPLEKHA4PPP1R15A: 48.872.212–48.879.061, fremadrettet-strengPPP1R15ATULP2: 48.880.965–48.898.744, omvendt-strengTULP2NUCB1: 48.900.050–48.923.958, fremadrettet-strengNUCB1Diagram af GRIN2D: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 48.393.668–48.393.868, 201 baserExon 2: 48.394.658–48.394.936, 279 baserExon 3: 48.398.367–48.398.857, 491 baserExon 4: 48.404.734–48.405.353, 620 baserExon 5: 48.413.991–48.414.105, 115 baserExon 6: 48.414.373–48.414.584, 212 baserExon 7: 48.414.864–48.415.032, 169 baserExon 8: 48.416.002–48.416.155, 154 baserExon 9: 48.419.234–48.419.359, 126 baserExon 10: 48.419.585–48.419.814, 230 baserExon 11: 48.421.785–48.421.945, 161 baserExon 12: 48.441.769–48.441.956, 188 baserExon 13: 48.442.150–48.442.382, 233 baserExon 14: 48.442.600–48.444.931, 2.332 baser124681012145′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,5 kb af genets 51,3 kb; 4.011 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest GRIN2D

    14

    positioner i GRIN2D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 51,3 kb af GRIN2D, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GRIN2D-genet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/grin2d

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2D-genet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/grin2d

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test