Gen
NTRK2
neurotrophic receptor tyrosine kinase 2
- HGNC 8032(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000148053(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4915(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q21.33
- Koordinater
- Kromosom 9: 84.669.729–85.027.054 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 357,3 kb
- Protein
- 838 aminosyrer
- Også kendt som
- TRKB
- MANE Select-transkript
- ENST00000277120.8NM_006180.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NTRK2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er NTRK2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,7 kb af genets 357,3 kb; 2.517 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NTRK2
5
positioner i NTRK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 357,3 kb af NTRK2, inklusive introner, og ikke kun de 8,7 kb eksoner.
Træk knyttet til NTRK2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NTRK2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased appetite
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Hypsarrhythmia
Vis 34 træk mere
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of coordination
- Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Inability to walk
- Involuntary movements
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Autism spectrum disorder
- Epileptic encephalopathy
- Intellectual disability, severe
- Poor eye contact
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NTRK2-genet: neurotrophic receptor tyrosine kinase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ntrk2
Dante Labs. NTRK2-genet: neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ntrk2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger