Gen
SYNGAP1
synaptic Ras GTPase activating protein 1
- HGNC 11497↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197283↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8831↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p21.32
- Koordinater
- Kromosom 6: 33.420.065–33.453.689 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 33,6 kb
- Protein
- 1.343 aminosyrer
- Også kendt som
- SYNGAP, RASA5, KIAA1938
- MANE Select-transkript
- ENST00000646630.1NM_006772.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs SYNGAP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SYNGAP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 33,6 kb; 4.032 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SYNGAP1
304
positioner i SYNGAP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
304 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- MHC (304 steder)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
En helgenomsanalyse dækker alle 33,6 kb af SYNGAP1, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 2 sygdomme
- ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deler 2 sygdomme
- FGF13fibroblast growth factor 13Deler 2 sygdomme
- GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Deler 2 sygdomme
- GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BDeler 2 sygdomme
- MECP2methyl-CpG binding protein 2Deler 2 sygdomme
- NACC1nucleus accumbens associated 1Deler 2 sygdomme
- NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitDeler 2 sygdomme
- OTUD6BOTU deubiquitinase 6BDeler 2 sygdomme
- PCDH19protocadherin 19Deler 2 sygdomme
- SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Deler 2 sygdomme
- SEMA6Bsemaphorin 6BDeler 2 sygdomme
Træk knyttet til SYNGAP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SYNGAP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Abnormality of pain sensation
- Delayed speech and language development
- EEG with focal spike waves
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic-atonic seizure
Vis 59 træk mere
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
- Abnormal eating behavior
- Abnormal gait
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brain degeneration
- Brief seizures with staring spells
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Eating-induced seizure
- EEG with multifocal slow activity
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Lack of peer relationships
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic absence seizure
- Poor speech
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal emotional state
- Abnormal myelination
- Abnormal subarachnoid space morphology
- Absent speech development
- Autism
- Brain imaging abnormality
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Obsessive-compulsive trait
- Poor social interactions
- Recurrent hand flapping
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Abnormal pyramidal sign
- Epileptic encephalopathy
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- EEG abnormality
- Epileptic spasm
- Language impairment
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Optic atrophy
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SYNGAP1-genet: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/syngap1
Dante Labs. SYNGAP1-genet: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/syngap1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger