Gen
ALG6
ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
- HGNC 23157(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000088035(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 29929(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p31.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 63.367.627–63.438.553 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 70,9 kb
- Protein
- 507 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000263440.6NM_013339.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ALG6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- ALG6-CDGAutosomal recessiv
En af de hyppigere medfødte glykosyleringsforstyrrelser i ALG-gruppen, forårsaget af varianter i ALG6, med lav muskelspænding, udviklingsforsinkelse, anfald og dårlig balance.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er ALG6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 70,9 kb; 1.524 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ALG6
144
positioner i ALG6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 70,9 kb af ALG6, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Træk knyttet til ALG6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALG6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ALG6-genet: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alg6
Dante Labs. ALG6-genet: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alg6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger