Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q25.2
Koordinater
Kromosom 15: 82.659.281–82.709.875 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 50,6 kb
Protein
1.101 aminosyrer
Også kendt som
NAPTB
MANE Select-transkript
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er AP3B2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 15, med en klamme ved AP3B2. AP3B2 og 15 gener i nærheden på kromosom 15, fra 82.184.578 til 83.184.577.Kromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82.130.206–82.262.773, omvendt-strengEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, fremadrettet-strengSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, omvendt-strengGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, fremadrettet-strengGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, omvendt-strengRPS17: 82.536.788–82.573.194, omvendt-strengCPEB1: 82.543.201–82.648.861, omvendt-strengCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.709.875, omvendt-strengAP3B2FSD2: 82.755.362–82.806.148, omvendt-strengFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, fremadrettet-strengWHAMMHOMER2: 82.834.664–82.986.153, omvendt-strengHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, fremadrettet-strengRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, omvendt-strengC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, omvendt-strengBTBD1TM6SF1: 83.107.369–83.161.068, fremadrettet-strengTM6SF1HDGFL3: 83.112.738–83.208.424, omvendt-strengHDGFL3Diagram af AP3B2: 27 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 25: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 82.659.281–82.659.710, 430 baserExon 26: 82.659.845–82.659.983, 139 baserExon 25: 82.661.825–82.661.922, 98 baserExon 24: 82.662.168–82.662.252, 85 baserExon 23: 82.662.694–82.662.922, 229 baserExon 22: 82.663.127–82.663.233, 107 baserExon 21: 82.663.560–82.663.620, 61 baserExon 20: 82.663.801–82.663.975, 175 baserExon 19: 82.664.367–82.664.490, 124 baserExon 18: 82.664.835–82.664.943, 109 baserExon 17: 82.665.247–82.665.303, 57 baserExon 16: 82.665.457–82.665.575, 119 baserExon 15: 82.666.747–82.666.933, 187 baserExon 14: 82.676.461–82.676.637, 177 baserExon 13: 82.677.274–82.677.383, 110 baserExon 12: 82.677.671–82.677.803, 133 baserExon 11: 82.678.105–82.678.167, 63 baserExon 10: 82.679.729–82.679.800, 72 baserExon 9: 82.680.175–82.680.229, 55 baserExon 8: 82.680.472–82.680.755, 284 baserExon 7: 82.680.837–82.681.019, 183 baserExon 6: 82.681.112–82.681.178, 67 baserExon 5: 82.681.420–82.681.580, 161 baserExon 4: 82.688.736–82.688.831, 96 baserExon 3: 82.689.158–82.689.232, 75 baserExon 2: 82.689.378–82.689.453, 76 baserExon 1: 82.709.594–82.709.875, 282 baser2725201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,8 kb af genets 50,6 kb; 3.306 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest AP3B2

    20

    positioner i AP3B2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 50,6 kb af AP3B2, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AP3B2-genet: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. AP3B2-genet: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ap3b2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test