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Rasgo
Epileptic encephalopathy
A condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. Epileptic encephalaopathy is characterized by (1) electrographic EEG paroxysmal activity that is often aggressive, (2) seizures that are usually multiform and intractable, (3) cognitive, behavioral and neurological deficits that may be relentless, and (4) sometimes early death.
Resumen
- También conocido como
- Convulsive encephalopathy
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Epileptic encephalopathyHP:0200134
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Obtener mi Genome Test134 genes asociados a Epileptic encephalopathy
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Epileptic encephalopathy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Siempre | En 1 afección |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Siempre | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | Siempre | En 2 afecciones |
| BOLA3bolA family member 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Siempre | En 1 afección |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Siempre | En 1 afección |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Siempre | En 1 afección |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| CHKAcholine kinase alpha | Siempre | En 1 afección |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Siempre | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Siempre | En 1 afección |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Siempre | En 1 afección |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Siempre | En 1 afección |
| DNM1dynamin 1 | Siempre | En 1 afección |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Siempre | En 1 afección |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Siempre | En 1 afección |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Siempre | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Siempre | En 1 afección |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Siempre | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Siempre | En 1 afección |
| GLSglutaminase | Siempre | En 1 afección |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Siempre | En 1 afección |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Siempre | En 3 afecciones |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Siempre | En 1 afección |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Siempre | En 1 afección |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Siempre | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Siempre | En 1 afección |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Siempre | En 1 afección |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| NAPBNSF attachment protein beta | Siempre | En 1 afección |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Siempre | En 1 afección |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Siempre | En 1 afección |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 94 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Siempre | En 1 afección |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Siempre | En 1 afección |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Siempre | En 1 afección |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Siempre | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Siempre | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Siempre | En 1 afección |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DMXL2Dmx like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ4coenzyme Q4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FCSKfucose kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NRXN1neurexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNF13ring finger protein 13 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCXdoublecortin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | No registrado | En 1 afección |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | No registrado | En 1 afección |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | No registrado | En 1 afección |
| CUX2cut like homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | No registrado | En 1 afección |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | No registrado | En 1 afección |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | No registrado | En 1 afección |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | No registrado | En 1 afección |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | No registrado | En 1 afección |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | No registrado | En 1 afección |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | No registrado | En 1 afección |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | No registrado | En 1 afección |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | No registrado | En 1 afección |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | No registrado | En 1 afección |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | No registrado | En 1 afección |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | No registrado | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | No registrado | En 1 afección |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | No registrado | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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