Rasgo
Progressive brain disease
Nombre clínico: Progressive encephalopathy
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Progressive brain disease. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Siempre | En 1 afección |
| GLYCTKglycerate kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR45WD repeat domain 45 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THtyrosine hydroxylase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| KYNUkynureninase | No registrado | En 1 afección |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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