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Gen

SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Resumen

Localización citogenética
9q21.12
Coordenadas
Cromosoma 9: 70.258.978–70.354.873 (GRCh38)
Exones
25 exones en 95,9 kb
Proteína
1101 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA0594
Símbolos anteriores
SMC5L1
Transcrito MANE Select
ENST00000361138.7NM_015110.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de aneuploidía variegada en mosaico

    • Autosómica recesiva

      Ganancias y pérdidas en mosaico de cromosomas completos, con restricción del crecimiento, microcefalia y un mayor riesgo de rabdomiosarcoma, tumor de Wilms y leucemia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia del cáncer infantil en los niños afectados; los portadores no presentan efectos esperados para la salud.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SMC5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica SMC5. SMC5 y 4 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 69.806.926 hasta 70.806.925.Cromosoma 99q21.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCFAP95: 69.820.784–69.911.155, hebra directaCFAP95MAMDC2: 70.043.516–70.226.987, hebra directaMAMDC2SMC5: 70.258.978–70.354.873, hebra directaSMC5KLF9: 70.384.586–70.414.657, hebra inversaKLF9TRPM3: 70.529.060–71.446.977, hebra inversaTRPM3Diagrama de SMC5: 25 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 70.258.978–70.259.263, 286 basesExón 2: 70.264.304–70.264.445, 142 basesExón 3: 70.267.923–70.267.975, 53 basesExón 4: 70.277.310–70.277.472, 163 basesExón 5: 70.278.491–70.278.625, 135 basesExón 6: 70.280.759–70.280.899, 141 basesExón 7: 70.282.422–70.282.583, 162 basesExón 8: 70.286.200–70.286.271, 72 basesExón 9: 70.297.966–70.298.221, 256 basesExón 10: 70.300.046–70.300.200, 155 basesExón 11: 70.305.247–70.305.360, 114 basesExón 12: 70.314.742–70.314.836, 95 basesExón 13: 70.315.446–70.315.578, 133 basesExón 14: 70.318.514–70.318.687, 174 basesExón 15: 70.318.794–70.318.963, 170 basesExón 16: 70.323.483–70.323.606, 124 basesExón 17: 70.324.021–70.324.143, 123 basesExón 18: 70.344.144–70.344.269, 126 basesExón 19: 70.346.605–70.346.649, 45 basesExón 20: 70.347.066–70.347.161, 96 basesExón 21: 70.347.613–70.347.717, 105 basesExón 22: 70.347.919–70.348.038, 120 basesExón 23: 70.350.114–70.350.293, 180 basesExón 24: 70.350.376–70.350.471, 96 basesExón 25: 70.352.191–70.354.873, 2683 bases15101520255′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 95,9 kb del gen; 3306 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMC5

2

posiciones en SMC5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 95,9 kb de SMC5, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMC5: structural maintenance of chromosomes 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smc5

Vancouver

Dante Labs. Gen SMC5: structural maintenance of chromosomes 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smc5

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