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Rasgo

Hepatic encephalopathy

Central nervous system dysfunction in association with liver failure and characterized clinically (depending on degree of severity) by lethargy, confusion, nystagmus, decorticate posturing, spasticity, and bilateral Babinski reflexes.

HPO HP:0002480

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

24 genes asociados a Hepatic encephalopathy

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hepatic encephalopathy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CALRcalreticulinA veces (5–29 %)En 1 afección
F5coagulation factor VA veces (5–29 %)En 1 afección
FOCADfocadhesinA veces (5–29 %)En 1 afección
IL12Ainterleukin 12AA veces (5–29 %)En 1 afección
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1A veces (5–29 %)En 1 afección
IRF5interferon regulatory factor 5A veces (5–29 %)En 1 afección
JAK2Janus kinase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1A veces (5–29 %)En 1 afección
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC25A13solute carrier family 25 member 13A veces (5–29 %)En 1 afección
SPIBSpi-B transcription factorA veces (5–29 %)En 1 afección
TNFSF15TNF superfamily member 15A veces (5–29 %)En 1 afección
TNPO3transportin 3A veces (5–29 %)En 1 afección
TULP3TUB like protein 3A veces (5–29 %)En 1 afección
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1A veces (5–29 %)En 1 afección
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinRaro (1–4 %)En 1 afección
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Raro (1–4 %)En 1 afección
RYR1ryanodine receptor 1Raro (1–4 %)En 1 afección
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexNo registradoEn 1 afección
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1No registradoEn 1 afección
RINT1RAD50 interactor 1No registradoEn 1 afección
SH2D1ASH2 domain containing 1ANo registradoEn 1 afección
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Encephalopathy

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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