Gen
RANBP2
RAN binding protein 2
- HGNC 9848(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000153201(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5903(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q13
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 108.719.482–108.785.809 (GRCh38)
- Exones
- 29 exones en 66,3 kb
- Proteína
- 3224 aminoácidos
- También conocido como
- NUP358, ADANE
- Símbolos anteriores
- ANE1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000283195.11NM_006267.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice RANBP2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún RANBP2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RANBP2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 11,7 kb de los 66,3 kb del gen; 9675 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RANBP2
3
posiciones en RANBP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
2 de ellas (67 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 66,3 kb de RANBP2, incluidos los intrones, y no solo los 11,7 kb de exones.
Rasgos asociados a RANBP2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RANBP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RANBP2: RAN binding protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ranbp2
Dante Labs. Gen RANBP2: RAN binding protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ranbp2
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas