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Gen

GLUL

glutamate-ammonia ligase

Resumen

Localización citogenética
1q25.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 182.378.098–182.391.790 (GRCh38)
Exones
7 exones en 13,7 kb
Proteína
373 aminoácidos
Símbolos anteriores
GLNS
Transcrito MANE Select
ENST00000331872.11NM_001033044.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como moderada
        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de GLUL

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica GLUL. GLUL y 8 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 181.884.944 hasta 182.884.943.Cromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182 Mb182,2 Mb182,4 Mb182,6 Mb182,8 MbZNF648: 182.054.570–182.061.712, hebra inversaZNF648GLUL: 182.378.098–182.391.790, hebra inversaGLULTEDDM1: 182.398.117–182.400.667, hebra inversaTEDDM1RGSL1: 182.409.192–182.560.599, hebra directaRGSL1RNASEL: 182.563.015–182.589.272, hebra inversaRNASELRGS16: 182.598.623–182.604.394, hebra inversaRGS16RGS8: 182.641.816–182.684.587, hebra inversaRGS8NPL: 182.789.263–182.831.017, hebra directaNPLDHX9: 182.839.302–182.888.120, hebra directaDHX9Diagrama de GLUL: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 182.378.098–182.384.723, 6626 basesExón 6: 182.385.357–182.385.556, 200 basesExón 5: 182.385.760–182.385.887, 128 basesExón 4: 182.386.256–182.386.402, 147 basesExón 3: 182.387.131–182.387.292, 162 basesExón 2: 182.388.572–182.388.750, 179 basesExón 1: 182.391.679–182.391.790, 112 bases76543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 7,6 kb de los 13,7 kb del gen; 1122 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen GLUL

    8

    posiciones en GLUL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 13,7 kb de GLUL, incluidos los intrones, y no solo los 7,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen GLUL: glutamate-ammonia ligase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/glul

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GLUL: glutamate-ammonia ligase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/glul

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