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Gen

CAPN5

calpain 5

Resumen

Localización citogenética
11q13.5
Coordenadas
Cromosoma 11: 77.066.971–77.126.155 (GRCh38)
Exones
13 exones en 59,2 kb
Proteína
640 aminoácidos
También conocido como
nCL-3, HTRA3, ADNIV
Símbolos anteriores
VRNI
Transcrito MANE Select
ENST00000648180.1NM_004055.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de CAPN5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CAPN5. CAPN5 y 10 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 76.596.563 hasta 77.596.562.Cromosoma 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbLRRC32: 76.657.524–76.670.868, hebra inversaLRRC32TSKU: 76.781.403–76.798.157, hebra directaTSKUACER3: 76.860.859–77.026.797, hebra directaACER3B3GNT6: 77.034.393–77.041.973, hebra directaB3GNT6CAPN5: 77.066.971–77.126.155, hebra directaCAPN5OMP: 77.102.840–77.103.331, hebra directaOMPMYO7A: 77.128.206–77.215.241, hebra directaMYO7AGDPD4: 77.216.555–77.301.687, hebra inversaGDPD4PAK1: 77.321.548–77.474.635, hebra inversaPAK1CLNS1A: 77.514.936–77.637.813, hebra inversaCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, hebra directaAQP11Diagrama de CAPN5: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 77.066.971–77.067.094, 124 basesExón 2: 77.084.852–77.085.051, 200 basesExón 3: 77.093.682–77.093.813, 132 basesExón 4: 77.112.589–77.112.797, 209 basesExón 5: 77.114.242–77.114.434, 193 basesExón 6: 77.115.395–77.115.588, 194 basesExón 7: 77.116.226–77.116.303, 78 basesExón 8: 77.118.157–77.118.352, 196 basesExón 9: 77.119.030–77.119.152, 123 basesExón 10: 77.120.713–77.120.909, 197 basesExón 11: 77.121.934–77.122.049, 116 basesExón 12: 77.122.576–77.122.712, 137 basesExón 13: 77.123.688–77.126.155, 2468 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 59,2 kb del gen; 1923 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CAPN5

1

posición en CAPN5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 59,2 kb de CAPN5, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CAPN5: calpain 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/capn5

Vancouver

Dante Labs. Gen CAPN5: calpain 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/capn5

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