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Gen

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Resumen

Localización citogenética
11q13.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 72.239.077–72.244.176 (GRCh38)
Exones
3 exones en 5,1 kb
Proteína
284 aminoácidos
También conocido como
PMX2A, CFEOM2
Símbolos anteriores
ARIX, FEOM2
Transcrito MANE Select
ENST00000298231.5NM_005169.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos congénitos de disinervación craneal

    • Fibrosis congénita de los músculos extraoculares

      Grupo de afecciones, causadas por alteraciones en genes como KIF21A, TUBB3 y PHOX2A, en las que los movimientos oculares están restringidos y los párpados suelen caer desde el nacimiento.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica la afección, puede orientar la planificación de la cirugía de los músculos oculares y de los párpados, e informa sobre el riesgo de recurrencia.

Estructura de PHOX2A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica PHOX2A. PHOX2A y 19 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 71.741.627 hasta 72.741.626.Cromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, hebra inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, hebra directaDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, hebra inversaXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, hebra directaDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, hebra directaRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, hebra directaIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, hebra inversaLRRC51: 72.080.286–72.096.895, hebra directaLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, hebra directaLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, hebra inversaTOMT: 72.103.506–72.111.546, hebra directaTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, hebra inversaANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, hebra directaFOLR3FOLR1: 72.189.529–72.199.329, hebra directaFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, hebra directaFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, hebra directaINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.244.176, hebra inversaPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.680, hebra inversaCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, hebra inversaPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, hebra inversaARAP1Diagrama de PHOX2A: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 3: 72.239.077–72.240.198, 1122 basesExón 2: 72.241.102–72.241.289, 188 basesExón 1: 72.243.788–72.244.176, 389 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 5,1 kb del gen; 855 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PHOX2A: paired like homeobox 2A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. Gen PHOX2A: paired like homeobox 2A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/phox2a

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