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Rasgo

Undetectable electroretinogram

Lack of any response to stimulation upon electroretinography.

HPO HP:0000550

Resumen

También conocido como
Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
Sistema corporal
Abnormality of the eye

39 genes asociados a Undetectable electroretinogram

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Undetectable electroretinogram. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ASiempreEn 1 afección
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninSiempreEn 2 afecciones
CRB1crumbs cell polarity complex component 1SiempreEn 2 afecciones
CRXcone-rod homeoboxSiempreEn 1 afección
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitSiempreEn 1 afección
FDXRferredoxin reductaseSiempreEn 1 afección
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeSiempreEn 1 afección
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1SiempreEn 2 afecciones
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineSiempreEn 1 afección
TULP1TUB like protein 1SiempreEn 1 afección
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeSiempreEn 1 afección
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CABP4calcium binding protein 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IFT140intraflagellar transport 140Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KIZkizuna centrosomal proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LCA5lebercilin LCA5Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
LRATlecithin retinol acyltransferaseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
NRLneural retina leucine zipperFrecuente (30–79 %)En 1 afección
OTX2orthodenticle homeobox 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PDE6Dphosphodiesterase 6DFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PRPH2peripherin 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SPATA7spermatogenesis associated 7Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CLCC1chloride channel CLIC like 1No registradoEn 1 afección
EYSEGF-like photoreceptor maintenance factorNo registradoEn 1 afección
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1No registradoEn 1 afección
MYO7Amyosin VIIANo registradoEn 1 afección
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3No registradoEn 1 afección
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)No registradoEn 1 afección
PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1No registradoEn 1 afección
PRCDphotoreceptor disc componentNo registradoEn 1 afección
PROM1prominin 1No registradoEn 1 afección
RPGRIP1RPGR interacting protein 1No registradoEn 1 afección
TPP1tripeptidyl peptidase 1No registradoEn 1 afección
USH1CUSH1 protein network component harmoninNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal electroretinogram

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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