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Rasgo
Abnormal full-field electroretinogram
An anomaly observed by full-field electroretinogram (ffERG). The ffERG measures the light-induced electrical activity of the retina at the corneal surface. Specifically, the ffERG records the global or total retinal electrical response to a full-field (Ganzfield) light stimulus. Isolation of the rod and cone components has important diagnostic value in differentiating between various retinal diseases. Modifying the properties of the light-stimulus (wavelength, strength, and flicker rate) as well as the adaptive state of the retina can separate the rod and cone functions of the ffERG.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Abnormal full-field electroretinogramHP:0030466
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Obtener mi Genome Test137 genes asociados a Abnormal full-field electroretinogram
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal full-field electroretinogram. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATF6activating transcription factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BEST1bestrophin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CLRN1clarin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CRXcone-rod homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXC1forkhead box C1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 97 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIAA1549KIAA1549 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIZkizuna centrosomal protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLHL7kelch like family member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAKmale germ cell associated kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NRLneural retina leucine zipper | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRCDphotoreceptor disc component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PROM1prominin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBP3retinol binding protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RHOrhodopsin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RP1L1RP1 like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SAGS-antigen visual arrestin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIM44TRIM family member 44 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TULP1TUB like protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USH2Ausherin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VCANversican | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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