AtlasGen
TRPM1
transient receptor potential cation channel subfamily M member 1
- HGNC 7146↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000134160↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4308↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 31.001.065–31.101.725 (GRCh38)
- Exones
- 28 exones en 100,7 kb
- Proteína
- 1625 aminoácidos
- También conocido como
- LTRPC1, CSNB1C
- Símbolos anteriores
- MLSN1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000256552.11NM_001252024.2
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Ceguera nocturna estacionaria congénita
Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.
Estructura de TRPM1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,8 kb de los 100,7 kb del gen; 4878 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de TRPM1
1Baja
Dificultad de secuenciar TRPM1 con lecturas cortas, sobre 100Cada barra es la proporción de las bases de exones de TRPM1 que se encuentran en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según el coste de cada una para una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser incorrecta. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o superior. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y series de una sola base, en las que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlas. Peso 15 %.4,7 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, zonas que la preparación de biblioteca cubre escasamente. Peso 10 %.0,7 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia a la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
37
posiciones en TRPM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 100,7 kb de TRPM1, incluidos los intrones, no solo los 5,8 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- CABP4calcium binding protein 4Comparte 1 afección
- CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 FComparte 1 afección
- GNAT1G protein subunit alpha transducin 1Comparte 1 afección
- GNB3G protein subunit beta 3Comparte 1 afección
- GPR179G protein-coupled receptor 179Comparte 1 afección
- GRK1G protein-coupled receptor kinase 1Comparte 1 afección
- GRM6glutamate metabotropic receptor 6Comparte 1 afección
- GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalComparte 1 afección
- LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3Comparte 1 afección
- NYXnyctalopinComparte 1 afección
- PDE6Bphosphodiesterase 6BComparte 1 afección
- RHOrhodopsinComparte 1 afección
Rasgos asociados a TRPM1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TRPM1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.18-e609d43e.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TRPM1: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trpm1
Dante Labs. Gen TRPM1: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trpm1
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