Znak
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Klinický název: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Breakdown of light-sensitive cells in back of eye, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test127 genů spojených s Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Breakdown of light-sensitive cells in back of eye vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 87 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP164centrosomal protein 164 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| INVSinversin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP4nephrocystin 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRNgranulin precursor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANK1ankyrin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CCNQcyclin Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRYABcrystallin alpha B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC3exosome component 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HID1HID1 domain containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RBP4retinol binding protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů