Gen

MYO6

myosin VI

Cytogenetická poloha: 6q14.1
Souřadnice: Chromozom 6: 75 749 239–75 919 537 (GRCh38)
Exony: 35 exonů na 170,3 kb
Protein: 1 285 aminokyselin
Další názvy: KIAA0389
Předchozí symboly: DFNA22, DFNB37
Transkript MANE Select: ENST00000369977.8NM_004999.4
Typ lokusu: Protein-coding

Velmi vysoká
Jistá
Nízká
Velmi nízká

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/myo6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Otevřít JSON

Přečtěte si MYO6 i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorovaný report související s tímto genem

Hearing Loss and Deafness
- Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní
  Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.
  - 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Nonsyndromic Genetic Hearing Loss
  Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou
  Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.
  - ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
  - 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Akcionabilita
  Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Jak je MYO6 uspořádán

Kódující sekvence
Netranslatovaná oblast
Intron
Směr transkripce
Známá místa způsobující onemocnění
Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Varianty se stránkou

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,6 kb z 170,3 kb genu; 3 858 těchto bází kódují protein.

Sekvenování MYO6

pozic v MYO6, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 170,3 kb genu MYO6, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (2)

Varianty genu MYO6 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
Q918Tfs*24	c.2751dup	Exon 26	75 890 140	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R80X	c.238C>T	Exon 4	75 828 590	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Rysy spojené s MYO6

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MYO6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the ear

Abnormality of the eye

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO6: myosin VI. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myo6

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO6: myosin VI [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myo6

Jeden test. Odpovědi na celý život.