Gen
SOX18
SRY-box transcription factor 18
- HGNC 11194(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000203883(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54345(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 20q13.33
- Koordinatlar
- Kromozom 20: 64.047.582–64.049.639 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2,1 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 384 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- MANE Select transkripti
- ENST00000340356.9NM_018419.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SOX18 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Primer Lenfödem ve Lenfatik Malformasyonlar
- Hipotrikoz-Lenfödem-Telenjiektazi Sendromu
SOX18'deki değişikliklerden kaynaklanan, seyrek saç, lenfödem ve cilddeki küçük genişlemiş kan damarlarını birleştiren bir durum.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Hipotrikoz-Lenfödem-Telenjiektazi-Renal Defekt SendromuOtozomal dominant
Böbrekleri de etkileyen, SOX18 ile ilişkili bir hastalık türü.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
SOX18 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2,1 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.155 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SOX18 genini nasıl okur
4
SOX18 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SOX18 genindeki 2,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SOX18 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SOX18 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SOX18 geni: SRY-box transcription factor 18. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sox18
Dante Labs. SOX18 geni: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sox18
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde