İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SFRP4

secreted frizzled related protein 4

Özet

Sitogenetik konum
7p14.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 37.905.932–37.916.817 (GRCh38)
Eksonlar
10,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
346 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
MANE Select transkripti
ENST00000436072.7NM_003014.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sklerotik Kemik Displazileri (Yüksek Kemik Kütlesi)

    • Pyle hastalığıOtozomal resesif

      SFRP4 varyantlarından kaynaklanan bu durumda uzun kemiklerin uç kısımları genişler ve ince duvarlı hale gelir; kırıklara yatkınlık görülür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SFRP4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 7, SFRP4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SFRP4 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 7 üzerinde, 37.411.375 ile 38.411.374 arasında.Kromozom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbELMO1: 36.852.906–37.449.435, geri iplikELMO1GPR141: 37.683.721–37.833.788, ileri iplikGPR141: 37.683.843–37.950.412, ileri iplikNME8: 37.848.597–37.900.397, ileri iplikNME8SFRP4: 37.905.932–37.916.817, geri iplikSFRP4EPDR1: 37.920.603–38.014.664, ileri iplikEPDR1STARD3NL: 38.178.217–38.230.688, ileri iplikSTARD3NLTARP: 38.259.643–38.273.636, geri iplikTARPAMPH: 38.383.700–38.631.512, geri iplikAMPHSFRP4 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 37.905.932–37.907.664, 1.733 bazEkson 5: 37.909.617–37.909.680, 64 bazEkson 4: 37.912.119–37.912.317, 199 bazEkson 3: 37.914.213–37.914.278, 66 bazEkson 2: 37.914.373–37.914.453, 81 bazEkson 1: 37.916.093–37.916.817, 725 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,9 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.041 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SFRP4 genini nasıl okur

6

SFRP4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SFRP4 genindeki 10,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SFRP4 geni: secreted frizzled related protein 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sfrp4

Vancouver

Dante Labs. SFRP4 geni: secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sfrp4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al